52个骨枢纽炎遗传风险变异发现_最近科技新闻

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  克日,由德国亥姆霍兹慕尼黑中央转化基因组学研究所向导的国际团队乐成确定了骨枢纽炎新的遗传风险因素和药物靶点。

  据天下卫生组织2021年2月宣布的数据,全球骨枢纽炎患者约莫3.43亿人。该病会导致枢纽慢性疼痛和僵硬,是导致残疾的主要缘故原由之一,迄今为止尚无法治愈,因此迫切需要更好地领会致病机理,开发新的治疗方式。

  这项研究是迄今规模最大的骨枢纽炎研究项目,由德国亥姆霍兹慕尼黑中央转化基因组学研究所所长、慕尼黑工业大学的埃莱夫塞里娅・泽尔吉尼亚教授向导,42位互助者配合在《细胞》杂志上揭晓了文章,有望成为骨枢纽炎研究的一个里程碑。

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  研究团队对来自9个差异人群的826690名个体(其中177517名患有骨枢纽炎)举行了全基因组关联研究剖析,识别了跨越11种骨枢纽炎表型的100种自力相关的风险变异,其中52种是此前没有发现的。泽尔吉尼亚教授说:“我们现在对这种严重疾病的遗传基础有了更多领会。”

  研究团队解决了骨枢纽炎的许多灾题。例如,研究了拇指和脊柱骨枢纽炎风险变异,并确定承重和非承重枢纽之间的遗传效应差异;确定了性别特异性和早期发病岁数的骨枢纽炎风险位点等。

  论文第一作者、荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学的辛迪・波尔注释说:“通过研究多种枢纽的骨枢纽炎,我们还发现了对所有形式的骨枢纽炎都有风险的特定基因转变。其中一些基因可能会成为骨枢纽炎的(通用)药物靶点。”记者李山